Fibrose Cística

Fibrose Cistica

Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

 

Dia 05 de Setembro é o Dia Nacional da Conscientização e divulgação da Fibrose Cística e dia 08 de Setembro é o Dia Mundial de Divulgação e Conscientização da Fibrose Cística. Por isso hoje nosso blog tratará um pouco sobre esse assunto que para uma grande maioria é um desconhecido.

Então…

O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística trata-se de uma doença genética recessiva, ou seja os pais são portadores do gene recessivo podendo ser assintomáticos ou Sintomáticos. Também conhecida como Mucoviscidose ou doença do Beijo Salgado (FC) se dá devido a mutação de um gene que em sua produção proteica faz com que o organismo produza muco (secreção) mais espessa do que o normal o que dificulta a sua eliminação.

Ocorre que, assim como quando estamos resfriados e sentimos o peito carregado, na FC ocorre o mesmo porém devido a espessura e viscosidade da secreção esta não pode ser eliminada normalmente.

Estudos indicam que as chances de um indivíduo de pais assintomáticos é de 25% de chance de portar doença, sintomático, 50% de chance de ser um portador, carregar o gene e 25% de chance de não ter a doença, não ser portador.

Sintomas

Os Sintomas da FC variam de acordo com a mutação genética do indivíduo. Cada caso é um caso, por isso cada indivíduo recebe a atenção necessária conforme seu quadro clínico.

A FC pode acometer além dos pulmões, o trato digestório e pâncreas impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino, por isso será necessário frequentemente ocorrer a reposição dessas enzimas para auxiliar na digestão e nutrição adequada.

Os principais acometimentos da doença são: pneumonia e bronquites frequentes, tosse crônica, dificuldade no ganho de estatura e peso, pólipos nasais, fezes em maior volume, gordurosa e com mal cheiro. Além destes pode ocorrer baixa densidade óssea e osteoporose, baqueteamento digital que se trata do alargamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, diabetes e obstrução do canal deferente nos homens e do canal do colo do útero em mulheres causando problemas de fertilidade.

Diagnóstico

Hoje a Fibrose Cística é identificada pelos seguintes exames:

TESTE DO PEZINHO: realizado na primeira semana de vida do bebê, essa triagem neonatal feita através da retirada de alguma gotinhas de sangue do calcanhar do bebê não é um exame definitivo para a FC porém indica a necessidade de exames complementares para a determinação da doença. A realização deste exame é fundamental para identificação de outras doenças genéticas potencialmente graves; quanto antes a identificação destas doenças melhor é prognóstico do paciente.

Neste teste especificamente para a identificação da Fibrose Cística é analisado a dosagem de Tripsina Imunorreativa (IRT). TESTE DO SUOR: Este é feito através da coleta do suor com a intenção da análise dos níveis de cloro e sódio presentes, onde o Cloro estando acima de 60 mEq/l é determinado como resultado positivo e neste tanto cloro com sódio encontram-se elevados, a diferença entre ambos não deve ultrapassar 20 mEq/l. TESTE GENÉTICO: que é a análise do DNA para a identificação da mutação cromossômica da patologia. EXAME DE FEZES: é feita a detecção de enzimas nas fezes.

Tratamento

Não há um tratamento específico para a Fibrose Cística, este se dá de forma multidisciplinar de acordo com os acometimentos da doença, individual para cada caso. O programa de tratamento deve ser vigoroso e constante com vista à profilaxia de infecções e complicações. O tratamento medicamentoso se dá pelo uso de antibióticos e mucolíticos inalatórios, enzimas pancreáticas para o auxílio na digestão, complementos nutricionais; também pode se fazer necessário fisioterapias respiratórias que objetiva a limpeza dos brônquios e vias respiratórias superiores e proporciona fortalecimento da musculatura. Pode haver a necessidade de OxigenoterapiaExercícios físicos devem ser indicados com orientação médica.

No dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística a maior luta é para que haja o entendimento do que se trata e a importância extrema da percepção prematura da doença e a investigação precoce para fornecer esperança de vida aos portadores. Se importe com quem tem e aqueles possam ter a doença, seja alguém próximo ao distante de você.

 

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Bibliografia.

Sobre a Fibrose Cística. Disponível em:
https://www.amam.org.br/sobre-a-fibrose-cistica/
Acessado em: 28 de Agosto de 2018.

O que é Fibrose Cística. Disponível em:
<http://unidospelavida.org.br/o-que-e-fc/
Acessado em: 29 de Agosto de 2018.

 

Escrito por: Enfª Gabriela de Castro Rodriguês Soares

por marcos galindo

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